Jakarta - Media sosial sempat ramai memperbincangkan talasemia. Penyakit kelainan darah turunan itu diperbincangkan, karena ada pasangan kekasih yang bercerita tentang perpisahannya setelah hampir menikah. Talasemia alasan di balik perpisahan pasangan itu, karena masing-masing membawa gen yang sama.
Apa itu talasemia?
Thalasemia atau talasemia kondisi tubuh memiliki sedikit sel darah merah atau hemoglobin. Mengutip WebMD, hemoglobin penting karena memungkinkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Orang dengan kondisi ini bisa mengalami anemia berakibat mudah merasa lelah.
Produksi hemoglobin membutuhkan dua protein, alfa dan beta. Tanpa cukup satu atau yang lain, sel darah merah tidak bisa membawa oksigen sebagaimana mestinya. Talasemia kelompok masalah darah, bukan hanya satu.
Merujuk Mayo Clinic, talasemia tersebab mutasi DNA sel. Mutasi ini karena faktor turunan dari orang tua. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dipengaruhi mutasi. Kondisi talasemia produksi rantai alfa atau beta berkurang.
Kondisi alpha-thalassemia, tingkat parahnya dipengaruhi jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Adapun beta-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang miliki bergantung bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Alpha-thalassemia
Empat gen dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Dua dari masing-masing orang tua, di antaranya:
1. Satu gen bermutasi, tidak memiliki tanda atau gejala talasemia.
2. Dua gen bermutasi, tanda dan gejala talasemia ringan. Kondisi ini disebut sifat alfa-thalassemia.
3. Tiga gen bermutasi, gejala sedang hingga parah.
Beta-thalassemia
Dua gen dalam pembuatan rantai beta hemoglobin mendapat satu dari masing-masing orang tua, antara lain:
1. Satu gen bermutasi memiliki gejala ringan. Kondisi ini disebut talasemia minor atau beta-thalassemia.
2. Dua gen bermutasi gejala menjadi sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
Sumber: Tempo